• Debra Nederland

ZZF ondersteunt onderzoek

Op 2 juni 2016 ontving Prof. Dr. Jonkman (UMCG) een subsidie van 250.000 euro van de Stichting Zeldzame Ziekten Fonds, voor een belangrijk onderzoek naar EB. Net als het UMCG Prof. Dr. Jonkman en het hele onderzoekteam, is Debra Nederland natuurlijk heel blij met dit mooie bedrag!

De afdeling Dermatologie van het UMCG heeft van het Zeldzame Ziekten Fonds 250.000 euro subsidie gekregen om een therapie te ontwikkelen voor een van de meest ernstige vormen van de huidziekte Epidermolysis Bullosa (EB). Bij deze pijnlijke erfelijke huidziekte, ook wel Vlinderkindziekte genaamd, ontstaan er al bij lichte aanraking van de huid blaren, en kunnen ook de slijmvliezen van de mond, slokdarm en ogen worden aangedaan.

Met de subsidie gaat het UMCG de komende drie jaar onderzoek doen naar exon skipping therapie bij recessieve dystrofische epidermolysis bullosa. Patiënten met EB hebben een gen-defect waardoor hun lichaam geen of te weinig van het eiwit aanmaakt (collageen 7) dat de verschillende huidlagen aan elkaar verbindt. Bij recessieve dystrofische epidermolysis bullosa zit er een fout in het COL7A1-gen en dat kan leiden tot ernstige vergroeiingen van vingers en tenen, losrakende slijmvliezen, en een te kleine mond en vastgegroeide tong door verlittekening. Patiënten die deze ziekte hebben worden vaak niet ouder dan zo'n veertig jaar en hebben een lage kwaliteit van leven.

Met exon skipping therapie kan een fout in een gen worden gemaskeerd waardoor het lichaam het ontbrekende eiwit gaat aanmaken. Tijdens eerder onderzoek zijn er in het UMCG in het laboratorium testen gedaan bij muizen die op hun rug huidcellen van een EB-patiënt hebben. Na toediening van het geneesmiddel gingen de zieke huidcellen zelf collageen 7 aanmaken waardoor de huid gezonder werd. Een onderzoeksteam dat bestaat uit vier medewerkers van Dermatologie (Marcel Jonkman, Marjon Pasmooij, Jeroen Bremer en Daryll Eichhorn) en een klinisch geneticus (Peter van den Akker) gaat de therapie nu verder verfijnen en hoopt over drie jaar de eerste patiënten te kunnen behandelen met exon skipping therapie.

bron: www.umcg.nl

Debra Nederland 2017