Nieuwe geneesmiddelen voor EB

Een aantal nieuwe geneesmiddelen voor verschillende vormen van EB gaat de komende tijd beschikbaar komen of wordt op dit moment getest in een clinical trial. In deze nieuwsbrief en op de landelijke patiëntendag van DEBRA Nederland geven we een overzicht van de actuele stand van zaken.

Vyjuvek

Dit is een gentherapie geneesmiddel voor één van de EB-vormen, namelijk Dystrofische Epidermolysis Bullosa (DEB). Het middel zorgt voor de aanmaak van het eiwit collageen 7. Dat eiwit ontbreekt bij de recessieve vormen van DEB. Bij de dominante vormen van DEB gaat het niet om het ontbreken van collageen 7, maar om de aanwezigheid van op een verkeerde manier gevormd collageen 7.

Het middel is getest bij patiënten met een recessieve vorm van EB. In onder andere de Verenigde Staten wordt Vyjuvek nu al gebruikt.

De producent, Krystal Biotech, heeft in de Europese Unie nu goedkeuring gekregen van het European Medicines Agency (EMA), en heeft recent ook een handelsvergunning van de Europese Commissie gekregen. Volgende stappen bij het beschikbaar krijgen van Vyjuvek in Nederland gaan over beslissingen ten aanzien van vergoeding van dit bijzonder dure geneesmiddel. Hierin spelen diverse organisaties een rol, o.a. het Zorginstituut Nederland met haar adviescommissies, en het Ministerie van VWS.

Er vinden momenteel informele gesprekken plaats namens de Nederlandse EB Community met Krystal Biotech over hun planning ten aanzien van Nederland.

Zevaskyn

Abeona Therapeutics meldt dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) op 30 april 2025 het middel Zevaskyn heeft goedgekeurd voor de behandeling van wonden bij patiënten met recessieve DEB.

Zevaskyn is een middel waarbij eigen huidcellen van een EB patiënt door gentherapie ex vivo (in het laboratorium) gerepareerd worden, er vervolgens een stukje gerepareerde huid gemaakt wordt, dat dan chirurgisch gebruikt kan worden voor wondbehandeling.

Of Abeona deze behandeling ook in Europa wil laten goedkeuren en beschikbaar maken is onbekend.

Biomendics

Biomendics is een farmaceutisch bedrijf dat een clinical trial uitvoert met een stof die in principe ook bij EB simplex (EBS) zou kunnen werken.  Van de stof is alleen een chemische naam bekend. Momenteel wordt vooral gekeken naar de veiligheid van de stof. In de wetenschappelijke literatuur is geen nadere informatie te vinden. Er is wel een patentaanvraag gedaan in o.a. de Verenigde Staten. Daaruit blijkt dat dit een stof is die in principe de verwerking van afvalstoffen in de lichaamscellen probeert te versnellen. Bij EBS zou dit dan in theorie kunnen werken omdat het verkeerd gevormde eiwit (keratine 5 of 14) versneld verwijderd zou worden. Of deze ontwikkeling tot een effectief geneesmiddel gaat leiden is afwachten.

Hans Scheffer,

Geneticus, bestuurslid DEBRA, lid wetenschappelijke adviesraad Vlinderkind