Vereniging voor Epidermolysis Bullosa patiënten

Vormen van EB


EB komt in 4 verschillende varianten , maar ook die varianten zelf kunnen weer veel van elkaar verschillen. De plaats in de huid waar de blaarvorming door het foute eiwit ontstaat bepaalt welke variant je hebt.

Variant 1: EB Simplex (EBS)

Bij EB Simplex ontstaat de blaar vooral in de opperhuid door een fout in de eiwitten die stevigheid moeten geven aan de onderste cellen van die opperhuid .

Bij Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS) laat de huid los vlak boven de overgang van de opperhuid naar de lederhuid.  Hierdoor scheuren de onderste cellen van de opperhuid kapot. Wrijving van kleding of bv het schuiven van je voetzolen in je schoenen is een veel voorkomende oorzaak van het ontstaan van blaren .De blaarvorming is het meest heftig bij warm weer,maar kan in de winter verdwenen zijn.
Van alle mensen met EB heeft ongeveer 40% EB Simplex. De meeste EB Simplex-varianten zijn dominant ;de aandoening is vaak al in de familie bekend, en je weet dat de mogelijkheid aanwezig is een kind te krijgen met EB Simplex. Heb je als ouder zelf dominant EB Simplex ? Dan is de kans 50% dat je kind ook EB Simplex heeft. In enkele gevallen ontstaat EB Simplex door een spontane mutatie ( een verandering in je DNA ) – en dus voor het eerst – bij een kind.

Waar ontstaat de blaarvorming ?

Bij EB Simplex komt blaarvorming aan alleen handen en voeten het meest voor. Mensen met deze vorm van EB vragen meestal geen medische hulp, omdat de aandoening betrekkelijk mild is en vaak goed bekend is in de familie .
Maar bij andere vormen van EB Symplex kan blaarvorming over het hele lichaam optreden. De blaarvorming kan al direct na de geboorte ontstaan, maar het kan ook pas op latere of zelfs volwassen leeftijd gebeuren.
De afgelopen jaren is een nieuw type EB ontdekt: een speciale vorm van EB Simplex, waarbij het loslaten van de huid hoger in de opperhuid plaatsvindt dan bij de andere vormen van EB Simplex.

Meer gedetailleerde informatie over de specifieke vormen van EB kun je krijgen in het UMC (centrum voor blaarziekten) in Groningen.

Variant 2: Junctionele EB (JEB )

Bij Junctionele EB zit de fout in de eiwitten die de onderste cellen van de opperhuid verbinden met eiwitten in de lederhuid.

Bij Junctionele EB (JEB) laat de huid los in het gebied tussen opperhuid en lederhuid.
Van alle mensen met EB heeft ongeveer 25% Junctionele EB.
Deze vorm erft recessief over, dat betekent dat de ouders allebei drager zijn van het afwijkende gen dat EB veroorzaakt.Hier illustratie met klein overzicht van die overerving )
Omdat juist de dragers geen huidafwijkingen hebben, weten ouders niet dat zij drager zijn. De geboorte van een kind met Junctionele EB is dan ook meestal totaal onverwacht. Ouders die eerder een kind met JEB kregen, hebben over het algemeen een kans van 25% dat een volgend kind ook JEB heeft.

Twee varianten van JEB

1. Herlitz

Heel kenmerkend voor deze JEB-vorm zijn de huidbeschadigingen door vorming van wildvlees .Dat zie je na de geboorte vaak eerst rond de nagels,  maar na enige maanden kan dat ook op andere delen van je lichaam voorkomen. Ook kun je last krijgen van vernauwing van je luchtpijp en slokdarm, met nare gevolgen :ademnood, ondervoeding en uitputting. Door die vernauwingen overlijden kinderen meestal binnen de eerste twee levensjaren .

2. Non-Herlitz

Kinderen met non-Herlitz JEB hebben een mildere vorm en bereiken de volwassen leeftijd.

Typerend voor deze variant zijn de blaren aan de handen met nagelafwijkingen. Wel kan op latere leeftijd een vorm van huidkanker ontstaan op de onderbenen.

Variant 3: Dystrophische EB (DEB)

Dystrofische EB ontstaat door die genetische fout de blaarvorming nog dieper ; tussen de opperhuid en diep in de lederhuid.

Bij Dystrofische EB (DEB) treedt blaarvorming zelfs op onder de tussenlaag tussen opper- en lederhuid.  Van alle mensen met EB heeft circa 35% Dystrofische EB. Deze vorm kan zowel dominant als recessief overerven.
Is de aandoening dominant? Dan is de familie, net als bij EB Simplex bekend met deze huidafwijking. Een ouder met een dominante vorm van DEB heeft dan ook een kans van 50% dat een (volgend) kind ook DEB heeft.
Is de aandoening recessief ? Dan is de geboorte van een kind met DEB totaal onverwacht. Beide ouders zijn in dat geval dragers, maar konden dat niet weten. Als drager heb je geen herkenbare huidafwijkingen . In dat geval hebben de ouders een kans van 25% dat een volgend kind ook DEB heeft.

Varianten van DEB;

Dystrofische EB is op kinderleeftijd niet direct levensbedreigend. Het gaat samen met littekenvorming en nagelafwijkingen .Maar juist dat littekenweefsel heeft vervelende gevolgen zoals het kromgroeien van gewrichten, het vergroeien van vingers en tenen, het kleiner worden van de mondopening en het vernauwen van de slokdarm.
Maar of en hoe ernstig de genoemde problemen zijn verschilt sterk tussen mensen met DEB. Bij de minst ernstige vorm van DEB kan de patiënt een vrijwel normaal leven leiden. Het gegeneraliseerde type (die variant werd eerst Hallopeau-Siemens genoemd) van DEB is de meest ernstige vorm van recessieve Dystrofische EB. Hierbij treden al op jonge leeftijd duidelijke vergroeiingen van vingers en tenen op. Mensen met deze vorm hebben een kans van ongeveer 60% om voor het 35ste levensjaar minstens één plaveiselcarcinoom te krijgen. (Plaveiselcarcinoom is een vorm van huidkanker van de bovenste cellen in de opperhuid). Uiteindelijk overlijdt 40% van de mensen met deze vorm van EB aan de gevolgen hiervan.

 

Variant 4: Kindler syndroom

Lijkt op een variant van dystrophische EB; de blaarvorming en de vergroeiingen van vingers en tenen en slokdarmproblemen verergeren met het verstrijken van de levensjaren.

 

 

Contact

Contact
Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

Onderzoek

UMCG

Wetenschap | Presentaties

favicon 180

Debra Nederland 2017