Wat is Epidermolysis Bullosa?

Epidermolysis Bullosa – afgekort EB – is een zeldzame en erfelijke huidafwijking die vanaf de geboorte aanwezig is. (Epiderm = opperhuid, Bullosa = blaarvorming, lysis = loslating.)
De hechting van de verschillende huidlagen is verstoord; de huidlagen tussen onder-en opperhuid houden elkaar als het ware niet goed ‘vast “,  maar laten los; zo ontstaan blaren.

Normaal gesproken krijg je alleen blaren na het stevig omspitten van je achtertuin, meedoen aan een marathon of een lange wandeltocht. Maar als je EB hebt ontstaan vaak al blaren door je te stoten, onhandig vastgepakt worden of knellende kleren.
Het ligt er wel aan welk type EB je hebt: dat kan variëren van af en toe een blaar op handen en voeten, tot grotere blaren en wonden over je hele lichaam, of zelfs blaren in de slijmvliezen, die grote slik- en darmproblemen veroorzaken. De gevolgen van EB variëren dan ook van relatief mild tot ernstig gehandicapt raken en soms met overlijden op jonge leeftijd. Maar ook de invloed op de kwaliteit van je leven kan heel groot zijn.

De huid

huid

 

De huid bestaat uit verschillende lagen:

• De bovenste laag noemen we opperhuid of ‘epidermis’.
• De laag daaronder is de lederhuid of ‘dermis.


Voor je huid is het belangrijk dat de huidcellen in de opperhuid stevig met elkaar verbonden zijn en blijven; daar zorgen eiwitten in en tussen die cellen voor. Maar het is ook belangrijk dat de opperhuid en lederhuid stevig aan elkaar vast zitten. Dat gebeurt óók door eiwitten tussen de opperhuid en lederhuid.
Heb je EB? Dan zit er een fout in een van die eiwitten. Er zit dan niet genoeg stevigheid in de cellen van de opperhuid; of de opperhuid en lederhuid zitten niet goed aan elkaar vast. Het gevolg; blaren!

Hoe krijg je EB?

Epidermolysis Bullosa is een erfelijke aandoening en wordt in de meeste gevallen door een of beide ouders doorgegeven. De afwijking is dus genetisch bepaald.

Wat is een gen?

Eenvoudig gezegd: een gen geeft instructies voor het aanmaken van specifieke eiwitten. Bij EB zit er een fout in dat gen. Van de meeste soorten EB is het gen dat verantwoordelijk is voor de ‘fout’ bekend. Door die fout wordt er door je lichaam geen of minder of een abnormaal eiwit aangemaakt. Met als gevolg dat:

  • de stevigheid van de cellen in de opperhuid verzwakt;
  • minder goede hechting is tussen de cellen in de opperhuid;
  • minder goede hechting is tussen de opperhuid en de lederhuid.

Zo laat de opperhuid makkelijker dan normaal los en ontstaan er blaren.

Contact
Voorzitter Debra
Webredactie

Debra International
Stichting Vlinderkind
Zeldzame Ziekten Fonds
Ieder(in)-netwerk
Huidpatiënten Nederland
VSOP
Passend Onderwijs

UMCG

favicon 180

Debra Nederland 2017