Vereniging voor Epidermolysis Bullosa Patiënten

Wat is Epidermolysis Bullosa?

Epidermolysis Bullosa (EB) is een zeldzame en erfelijke huidafwijking die vanaf de geboorte aanwezig is

Epiderm = opperhuid, lysis = loslating, Bullosa = blaarvorming.
De hechting van de verschillende huidlagen is verstoord; de huidlagen tussen onder-en opperhuid houden elkaar als het ware niet goed vast,  maar laten los; zo ontstaan blaren.

Normaal gesproken krijg je alleen blaren na het stevig omspitten van je achtertuin, meedoen aan een marathon of een lange wandeltocht. Maar als je EB hebt ontstaan vaak al blaren door je te stoten, onhandig vastgepakt worden of knellende kleren.
Het ligt er wel aan welk type EB je hebt: dat kan variëren van af en toe een blaar op handen en voeten, tot grotere blaren en wonden over je hele lichaam, of zelfs blaren in de slijmvliezen, die grote slik- en darmproblemen veroorzaken.

De gevolgen van EB variëren dan ook van relatief mild tot ernstig gehandicapt raken en soms met overlijden op jonge leeftijd. Maar ook de invloed op de kwaliteit van je leven kan heel groot zijn.

Hoe krijg je EB?

Epidermolysis Bullosa is een erfelijke aandoening en wordt in de meeste gevallen door een of beide ouders doorgegeven. EB is genetisch bepaald.


Animatie filmpje over EB

What is Epidermolysis Bullosa? This short animation explains what EB is and what DEBRA is doing in terms of research to find a cure.

bron: Debra uk

Trailer Vlinderkind

Bekijk de trailer van de documentaire die in opdracht van Vlinderkind wordt gemaakt: The worst disease you've never heard of;  de impact van de ernstige huidziekte Epidermolysis Bullosa op het leven van de patient en hun ouders/verzorgers en de omgeving.

Meer info

Meer weten over EB?  Het UMCG heeft een brochure ontwikkeld: 
pdfINFO BROCHURE EB UMCG

Door Debra International is een poster ontwikkeld, die duidelijk weergeeft wat EB is. Deze poster werd door het Centrum voor Blaarziekten, UMC in Groningen vertaald naar het Nederlands:
pdfINFORMATIE POSTER EB

De huid

Voor de huid is het belangrijk dat de huidcellen in de opperhuid stevig met elkaar verbonden zijn en blijven; daar zorgen eiwitten in en tussen die cellen voor. Maar het is ook belangrijk dat de opperhuid en lederhuid stevig aan elkaar vast zitten. Dat gebeurt óók door eiwitten tussen de opperhuid en lederhuid.
Heb je EB? Dan zit er een fout in een van die eiwitten. Er zit dan niet genoeg stevigheid in de cellen van de opperhuid; of de opperhuid en lederhuid zitten niet goed aan elkaar vast, met als gevolg: blaren!

Wat is een gen?

Een gen geeft instructies voor het aanmaken van specifieke eiwitten. Bij EB zit er een fout in dat gen. Van de meeste soorten EB is het gen dat verantwoordelijk is voor deze ‘fout’ bekend. Door die fout wordt er door je lichaam geen of minder of een abnormaal eiwit aangemaakt. Met als gevolg dat:

  • de stevigheid van de cellen in de opperhuid verzwakt;
  • minder goede hechting is tussen de cellen in de opperhuid;
  • minder goede hechting is tussen de opperhuid en de lederhuid.

Zo laat de opperhuid makkelijker dan normaal los en ontstaan er blaren.

ANBI

Debra heeft een ANBI-verklaring (algemeen nut beogende instelling).
Meer informatie over ANBI via de website van de belastingdienst:
wat is een ANBI
?

Contact Debra NL

  • 030 6569635  - Algemeen telefoonnummer

  • Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. (Debra Nederland)

  • Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. (website)

NIEUW! schoolfolder

schoolfolder EB

Debra Nederland 2018