Skip to main content

Wetenschappelijk onderzoek

Mw Dr. Marieke Bolling heeft alle EB gerelateerde zaken van wijlen Prof. Dr. M.F. Jonkman overgenomen,  Mw Dr. Barbara Horvath alle taken mbt auto-immuun blaarziekten.


Ook internationaal wordt veel onderzoek gedaan naar EB: EB onderzoek wereldwijd

Wondverzorging bij kinderen en adolescenten

Petra de Graaf

In december 2017 is Petra de Graaf gestart met een onderzoek naar de wondverzorging bij alle kinderen en adolescenten ( 0- 25 jaar) met EB en hun ouders die in het UMCG staan ingeschreven.

Het onderzoek is erop gericht om een uitgebreid beeld te krijgen over hun kwaliteit van leven, hoe zij omgaan met de ziekte EB en in het bijzonder hoe zij de wondverzorging ervaren. Met deze kennis hopen we kinderen met EB en hun ouders met betrekking de wondverzorging beter te kunnen ondersteunen.


EB en Cannabis

Nicholas Schräder

Ik ben Nic en als student en onderzoeker, werk ik samen met José Duipmans en Marcel Jonkman in het UMC Groningen. Ik ben in Hong Kong geboren en opgevoed en ben daar EB voor het eerst in aanraking gekomen met een patiënt met een ernstige vorm van EB. Ik was diep onder de indruk.

In de afgelopen jaren is er in het onderzoek naar EB vooral gefocused op behandelingsmogelijkheden, terwijl EB samengaat met veel veel klachten in het leven van alledag, die verbeterd zouden moeten worden, bijvoorbeeld jeuk en pijn!

Mijn onderzoek gaat over het gebruik van cannabis (waarvan cannabinoïden de actieve werkstoffen zijn) om pijn en jeuk te bestrijden bij EB. Ik ga proberen om de volgende punten voor het gebruiken van medicinaal cannabis voor EB in kaart te brengen:toedieningsvormen, dosering, veiligheid, bijwerkingen, effectiviteit, cannabinoïd compositie, (en gebruik bij kinderen?). Vragen over, en/of ervaringen met medicinale cannabis horen wij graag, en kunnen een belangrijke bijdrage leveren bij het bepalen van de richting van onze wetenschappelijke studies.

Exon Skipping

Jeroen Bremer

Exon skipping therapie voor dystrofische epidermolysis bullosa.

Op 25 april 2018 promoveerde Jeroen Bremer op het onderewerp Exon Skipping. De titel van zijn proefschrift is: “Exon skipping therapy for dystrophic epidermolysis bullosa”.

Over dit onderzoek gaf hij op de ledendag van Debra Nederland in 2016 een presentatie.


Dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) is een erfelijke blaarziekte,ook wel vlinderziekte genoemd, die wordt veroorzaakt door mutaties in het _COL7A1 _gen. Dit gen codeert het eiwit type VII collageen dat zorgt voor aanhechting van de opperhuid aan de onderliggende lederhuid, als een soort klittenband. Als dit eiwit defect is ontstaan blaren op de huid en slijmvliezen na geringste wrijving. De meest ernstige vorm van DEB wordt veroorzaakt door de volledige afwezigheid van het type VII collageen. Patiënten die hieraan lijden sterven op jonge leeftijd door complicaties van de ziekte.
Op dit moment kan de ziekte niet genezen worden en is behandeling gericht op symptoombestrijding. Als eerste stap naar genezende therapie werd in dit promotieonderzoek exon skipping onderzocht voor DEB. Exon skipping therapie maakt gebruik van een kort passend synthetisch RNA-molecuul, waarmee de mutatie die de ziekte veroorzaakt samen met de omgevende code (exon) uit de RNA-keten wordt gewipt ('skipping').
Eerst toonden wij aan dat dit haalbaar is in gekweekte cellen van de patiënt. Vervolgens werd met succes het effect aangetoond in een muismodel. In dit model werd een stukje huid van de patiënt gekweekt en vervolgens kregen de muizen injecties met het nucleïnezuur voor exon skipping. Dit werkte ook, er werd weer een beetje type VII collageen gevormd in de huid van de patiënt op de rug van de muis. De conclusie van het onderzoek was dat exon skipping geschikt is voor de meest ernstige vorm van DEB en dat verder onderzoek nodig is, met name op verbeteren van de efficiëntie.
In het proefschrift is het pad van bench to bedside beschreven voor toekomstig onderzoek.

Verbetering diagnostiek

Lana Turcan

Lana turcanMijn naam is Iana Turcan en ik ben arts in opleiding tot dermatoloog. Sinds 1 januari 2014 ben ik aangesteld als arts-onderzoeker in kader van een promotietraject. Het is mijn streven om in de toekomst een wetenschappelijke carrière te combineren met mijn werk als specialist in dermatologie. Een deel van mijn onderzoek richt zich op de analyse van splijtingspatronen in de huidbiopten van patiënten met junctionele epidermolysis bullosa, een subtype van EB. Met de verkregen inzichten willen wij de diagnostiek van EB verbeteren. Verder heb ik een wetenschappelijke overzichtsartikel geschreven over de meest recente kennis over de EB subtypes die betrekking hebben tot de epidermale basale membraan. Een andere onderdeel van mijn onderzoek betreft beschrijving van patiënten met zeer zeldzame genmutaties die verantwoordelijk zijn voor EB. De identificatie van de veroorzakende genmutaties is relevant omdat het waardevolle informatie geeft met betrekking tot het ontstaan, de prognose, potentiële geassocieerde aandoeningen en het herhalingsrisico. Daarnaast is dit belangrijk voor keuzes in gezinsplanning en kan het prenatale diagnostiek of pre-implantatie genetische diagnostiek mogelijk maken.​​​


Update 7 mei 2018

Op 7 mei promoveerde Iana met haar proefschrift: ‘Cold case’ onderzoek epidermolyis bullosa (EB) levert verrassende, nieuwe vormen op

Iana Turcan verrichtte samen met collega’s van het UMCG onderzoek naar de onderliggende genetische mutatie en karakterisatie van wat onderzoekers ‘EB cold cases’ noemen: het vermoeden dat iemand de erfelijke huidziekte EB heeft, zonder dat er een moleculaire diagnose is. Het gaat om patiënten die gediagnosticeerd zijn en behandeld worden binnen de afdeling Dermatologie van het UMCG, wat ook het nationale verwijzingscentrum is voor genetische en auto-immune blaarziekten in Nederland. Turcans onderzoek geeft inzicht in verschillende zeldzame, opmerkelijke vormen van EB die het gevolg zijn van genmutaties waarvan pas recent is ontdekt dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van EB. (Bron: RUG )